ژن حياتي گفتار کشف شد

ژن حياتي گفتار کشف شد :

 دانشمندان به تازگي موفق به کشف رشته اي از «دي ان اي» در بدن شده اند که بنا بر شواهد ‏نقش بسيار مهمي در تکامل و تکوين زبان در انسان دارد.‏

به گزارش ساينس نيوز ، دانشمندان با مطالعه بر روي اعضاي يک ‏خانواده مبتلا به اختلالات گفتاري ، موفق به کشف ژني شده اند که عامل اصلي اين نابساماني ‏است.‏

در اين خانواده همه زن ها صداهايي به شدت ضعيف و غير قابل فهم دارند و برخي از ‏مردهاي آن نيز در حد زمزمه کردن تکلم مي کنند.‏

دانشمندان استراليايي دانشگاه نيو سوث ولز اين ژن را «تواسپيک» ناميده اند و مطالعه دقيق ‏ساختار آن نشان مي دهد که اين ژن ظاهرا پروتييني را رمزگذاري نمي کند و «آر ان اي» آن نيز به نمونه هاي موجود در ديگر ژن ها شباهتي ندارد. به همين دليل گمان مي رود ‏همه اختلالات گفتاري موجود در اين خانواده به دليل تغيير شکل به وجود آمده در ساختار اين ‏ژن و رابطه ميان آن با ژن هاي مجاور است.‏

فرضيه هاي موجود دال بر اين است که اين ژن در حيوانات نيز وجود دارد ، ليکن ‏به دليل وجود دستگاه آوايي در انسان ، بشر توانسته قوه ناطقه خود را تکميل و به حالت بالفعل ‏دربياورد.‏ ‎ منبع :جام جم آنلاين

ماهي تراريخته زيبا توليد شد

 ماهي تراريخته زيبا توليد شد:

محققان ژاپني و آلماني ماهي اصلاح ژنتيکي شده اي را ايجاد کردند که به دليل تغييرات ژنتيکي، رنگ نارنجي پوست آن براي جذب شريک زندگي بسيار جذاب تر و زيباتر از حالت عادي است.

به گزارش آنسا، محققان دانشگاه توکيو و دانشگاه «کانستانز» در آلمان کشف کردند که اگر ژن عامل رنگ پوست نوعي ماهي ژاپني به نام «مداکا»  جهش يابد رنگ نارنجي و قهوه اي پوست اين ماهي تبديل به خاکستري مي شود و به اين ترتيب ماهي از سوي ماهيان همنوع خود پذيرفته نشده و نمي تواند شريک زندگي مناسبي براي خود پيدا کند.اين دانشمندان کشف کردند اين ژن که «جينجر» نام دارد درصد موفقيت ماهي را در پيداکردن جفت افزايش مي دهد. در اين راستا، اين محققان ماهي اصلاح ژنتيکي شده اي ايجاد کردند که ژن جينجر در آن به گونه اي دستکاري شده بود که به روشي فعالتر عمل مي کرد و باعث مي شد که رنگهاي نارنجي و قهوه اي درخشانتر و زيباتر از حالت عادي ايجاد شوند.اين ماهي فوق زيبا به سرعت از سوي جنس مخالف جذب شد و توانست يک جفت بسيار مناسب براي خود پيدا کند.

منبع :جام جم آنلاين

ژني كه از چاقي پيشگيري مي‌كند

ژني كه از چاقي پيشگيري مي‌كند :

 پژوهشگران ژني را کشف کرده اند که در صورت حذف شدن ، از چاقي در موشهايي که رژيم غذايي پرچرب دارند، پيشگيري مي کند.

به گزارش ايرنا ، آلن سالتيل مدير موسسه علوم حيات دانشگاه ميشيگان گفت: ژن IKKE به عنوان مرکز کنترل اصلي براي چاقي در حيوانات آزمايشگاهي عمل مي کند. در صورتي که اين ژن غيرفعال شود، موش حتي اگر غذاهاي پرچرب هم بخورد باز هم لاغر مي ماند.

اگر ارتباط اين ژن با چاقي در انسان اثبات شود، اين ژن و پروتييني که مي سازد مي تواند در تهيه دارويي براي درمان چاقي ، ديابت و عوارض ناشي از آنها کاربرد داشته باشد.

سالتيل نويسنده اين تحقيق که در شماره چهار سپتامبر مجله سلول منتشر شده مي گويد: ما ساير ژنهاي مرتبط با چاقي را بررسي کرديم اما اين اولين ژني است که در صورت حذف شدن، از افزايش وزن در حيوان جلوگيري مي کند.

در اين مطالعه 45 درصد کالري دريافتي در رژيم غذايي برخي موشها از چربي ها بود. گروه ديگر موشها رژيم غذايي معمولي حاوي 5.4 درصد چربي خوردند.اين رژيم هاي غذايي از سن هشت هفتگي تا 14 يا 16 هفتگي موشها ادامه يافت.

ژن IKKE کيناز پروتيين مي سازد. کينازهاي پروتيين، آنزيم هايي است که ساير پروتيين ها را خاموش يا روشن مي کند. کيناز پروتيين IKKE ظاهرا پروتيين ها را هدف قرار مي دهد که به نوبه خود ژنهايي را که سوخت و ساز بدن موش را تنظيم مي کند کنترل مي نمايد.

هنگامي که موشهاي معمولي رژيم غذايي پرچرب خوردند، ميزان کيناز پروتيين IKKE بالا رفت، سرعت سوخت ساز کاهش و در نتيجه حيوان افزايش وزن پيدا کرد. در اين جا، کيناز پروتيين به منزله ترمزي براي سوخت و ساز بدن عمل مي کند.

موشهايي که رژيم غذايي پرچرب داشتند ظاهرا به علت حذف ژن IKKE وزن اضافه نکردند و امکان سوزاندن بيشتر و سريعتر کالري بجاي ذخيره آنها به صورت چربي در آنها فراهم شد.

اکنون محققان در جستجوي مولکول هاي کوچکي هستند که از فعاليت کيناز پروتيين IKKE جلوگيري کند. اين مولکول ها مي تواند در تهيه دارو بکار آيد.

در صورت موفقيت آميز بودن اين تحقيقات، دست يابي به درمانهاي جديد براي چاقي و ديابت تا يک دهه آينده ميسر خواهد شد.        منبع :جام جم آنلاين

منشا آنفلوآنزاي خوکي کشف شد

منشا آنفلوآنزاي خوکي کشف شد :

 دانشمندان دانشگاه اکسفورد با استفاده از محاسبات و بررسيهاي رايانه اي اعلام کردند ويروس آنفلوآنزي خوکي ناشي از ترکيب چندين ويروس در بدن خوکها است که به صورت دوره اي در چرخش بوده و تکامل يافته اند.

بررسي هاي جديد بر روي ويروس A آنفلوانزاي خوکي نشان مي دهد سرايت بيماري به انسان چندين ماه قبل از شناسايي ويروس در بدن رخ مي دهد.اين مطالعات بيانگر نياز به تحقيقات منظم بر روي آنفلوآنزا در خوکها است و نشان مي دهد که عوامل ژنتيکي جديدي در خوکها باعث مي شود ويروسها به شکلي تغيير حالت دهند که باعث مسري شدن بيماري در انسانها شوند.با استفاده از شيوه هاي رايانه اي که طي 10 سال گذشته در آکسفورد ارائه شده است دانشمندان موفق به تجديد ساختار منشا اين بيماري مسري شدند. نتايج نشان مي دهد اين بيماري سالها قبل از اينکه به شکل پديده اي واگيردار بين انسانها رواج پيدا کند، در بين خوکها وجود داشته و انتقال پيدا مي کرده است.دانشمندان با بررسي تحليلهاي تکاملي اقدام به تخمين زمان بندي منشا بيماري و تحولات اوليه اين ويروس همه گير کرده و دريافتند که ويروس H1A1 از چرخش دوره اي چندين ويروس در بدن خوکها به وجود آمده است و سرايت آن به بدن انسان چندين ماه قبل از آغاز اپيدمي و امکان تشخيص بيماري صورت مي گيرد.

بر اساس گزارش ساينس ديلي، محققان بر اساس مطالعات خود اعلام کردند با وجود تحقيقات گسترده درباره آنفلوآنزاي خوکي در ميان انسانها در سراسر جهان به دليل نبود يا کمبود جستجوهاي سازمان دهي شده درباره اين بيماري به برخي از ويروسها مقاوم و با توانايي ايجاد اپيدمي اجازه فعاليت داده شده و همين امر باعث گسترش بيماري در ميان کشورهاي مختلف شده است. منبع :جام جم آنلاين

بيماري فاویسم چیست؟

بيماري فاویسم چیست؟

 فاویسم یک بیماری ارثی خونی می باشد که به علت کمبود یکی از آنزیم های گلبول قرمز ایجاد می شود. این بیماری وابسته به جنس بوده و بیشتر در جنس مذکر دیده می شود. بیماران در حالت عادی كاملا طبیعی بوده و هیچگونه علامتی ندارند مکر آنکاه با مواد اکسیدان (خوراکی یا استنشاقی) مواجهه پیدا کنند که در این صورت دچار علائم حاد بیماری می شوند. این بیماری در ایران بسیار شایع است و در برخی مناطق ایران از جمله نواحی شمالی و جنوبی ایران (سواحل دریا) شیوع بیشتری دارد و تا 4% جمعیت عمومی نیز گزارش شده است.

افراد با کمبود آنزیم در حالت عادی هیچگونه علامت ندارند. پس از مواجهه فرد با مواد اکسیدان دچار علائم زیر می شود:

علائم عمومی: سردرد، تهوع، استفراغ، رنگ پریدگی، بیحالی، افزایش ضربان قلب و افزایش تعداد تنفس

علائم اختصاصی: زردی (یرقان) پوست و مخاط و تغییر رنگ ادرار (به صورت پررنگ و رنگ چای) در موارد پیشرفته کاهش سطح هوشیاری و افت فشارخون نیز اتفاق می افتد.

علائم بیماری در دوره نوزادی خود را به صورت زردی دوره نوزادی نشان می دهد. بنابراین تمام نوزادان مبتلا به زردی از لحاظ این بیماری بررسی می شوند.

   این بیماری درمان قطعی ندارد و تنها اقدام موثر پیشگیری از بروز حمله همولیز با پرهیز از مواجهه با مواد اکسیدان و در صورت بروز حمله مراجعه سریع به پزشک جهت اقدامات نگهدارنده و حمایتی برای پیشگیری از عوارض همولیز است.

همانگونه که اشاره شد باید بیمار از مواجهه با مواد اکسیدان پرهیز نماید. این مسئله شامل همه بیماران با هر شدت بیماری می باشد. در صورت شک به بیماری نیز تا تکمیل بررسی باید فرد از مواجهه با اینگونه مواد پرهیز نماید.  این مواد شامل: باقلا، نفتالین (استنشاق بوی آن)، حنا (استفاده موضعی آن) و برخی داروها مانند کوتریموکسازول، آسپرین (با دوز بالا)، نالیدکسیک اسید و نیتروفورانتوئین می باشد.     

 

 هرچند این بیماری وابسته به جنس است و در جنس مذکر بیشتر دیده می شود و اکثر افراد مونث دارای نقص آنزیمی بدون علامت هستند ولی بیماری به صورت علامت دار در دختران خصوصا در کشور ما نیز به وفور دیده می شود. لذا بررسی جنس مونث  اقدامات پیشگیرانه در این جنس نیز توصیه اکید می شود.

همانگونه که ذکر شد افراد مبتلا در حالت عادی کاملا بدون علامت هستند و چنانچ با مواد اکسیدان مواجهه پیدا نکنند تا پایان عمر نیز بدون علامت و حتی ناشاخته باقی بمانند. ولی در صورت مواجهه با مواد اکسیدان و ایجاد همولیز به علت از بین رفتن خون بیمار عوارض خطرناکی ممکن است برای بیمار پیش آید. مهمترین این عوارض عبارتند از:

فشار بر کلیه و ایجاد نارسائی کلیه

عدم اکسیژن رسانی به مغز و ایجاد تشنج و کاهش سطح هوشیاری

عدم اکسیژن رسانی به قلب و ایجاد نارسائی قلبی

و حتی مرگ                 منبع :گروه كودكان، دانشگاه علوم پزشكی تهران

سندرم داون

سندرم داون  :

سندرم داون (Down Syndrome) یا دی. اس. عارضه ای ژنتیکی است که موجب کندی رشد کودک شده و معمولا به عقب ماندگی ذهنی منجر میشود. این عارضه در یک کودک از 800 کودک دیده میشود. این سندرم به نام جان لنگدون داون (John Langdon Down) نامگذاری شده است که پزشکی انگلیسی و اولین شخصی بود که در سال 1887، علائم این عارضه را تشریح کرد.

علائم سندرم داون در هر کودک تفاوت میکند و در حالی که تعدادی از کودکان مبتلا به دی.اس. نیازمند رسیدگی پزشکی مداوم هستند، عده دیگری از آنها زندگی سالم و مستقلی را در پیش دارند.

اگرچه سندرم داون قابل پیش گیری نیست، اما میتوان قبل از تولد کودک آنرا تشخیص داد. مشکلات جسمی و سلامتی همراه با دی.اس. قابل درمان هستند، و در هر جامعه امکانات و منابع مختلفی برای کمک به این کودکان و والدین آنها وجود دارد.

علت بروز سندرم داون چیست؟
به طور معمول، هر کودک در زمان لقاح اطلاعات ژنتیکی خود را به وسیله 46 کروموزوم از والدین خود به ارث میبرد: 23 کروموزوم از مادر و 23 کروموزوم از پدر. اما در اکثر موارد بروز سندرم داون، کودک یک کروموزوم اضافه دریافت میکند و به جای 46، 47 کروموزوم به او منتقل میشود. این ماده اضافه ژنتیکی موجب تاخیر در رشد جسمانی و عقلانی کودک میشود.

هر چند کسی به طور قطع نمیداند که چرا این حالت اتفاق می افتد و هیچ روشی برای پیش گیری از اشتباه کروموزومی که موجب این نارسایی میشود، شناخته نشده است. تا مدتها تصور میشد بیشتر مبتلایان به دی.اس. از مادران بالای 35 سال به وجود آمده اند، اما آمار وتحقیقات پزشکی جدید ثابت کرده است که 80 درصد کودکان مبتلا به سندرم داون از زنانی زیر 35 سال متولد شده اند، البته بالا رفتن سن مادر شانس ابتلا به این سندرم را افزایش میدهد اما مهمترین دلیل بروز آن نیست.

این کودکان دارای طیف وسیعی از تواناییها هستند و هیچ راهی وجود ندارد تا در هنگام تولد پیش بینی شود که آنها در چه زمینه ای موفق خواهند بود.

سندرم داون چگونه بر کودک اثر میگذارد؟
کودکان مبتلا به سندرم داون دارای خصوصیات ظاهری مشابه هستند که از جمله بارزترین آنها میتوان به نیمرخ مسطح، چشمان مورب رو به بالا، گوشهای کوچک، یک تک خط در وسط کف دست و زبان بزرگ اشاره کرد. یک پزشک معمولا با یک معاینه جسمی میتواند بگوید که یک نوزاد دچار چنین نارسایی هست یا خیر.

ماهیچه های کوتاه و مفاصل نرم هم از جمله خصوصیات کودکان مبتلا به دی. اس هستند و نوزادان مبتلا به آن بیش از حد سست و بی تعادل هستند. هرچند این حالت میتواند به مرور زمان کم شود، اما بیشتر کودکان مبتلا به دی.اس. اصولا دیرتر از کودکان دیگر به نقاط عطف رشد - مانند چهار دست و پا رفتن، نشستن و راه رفتن- میرسند.

معمولا این کودکان در زمان تولد قد و وزن معمولی دارند اما به طور کلی رشد آنها از سرعت کمی برخوردار است و از همسالان خود کوچکتر به نظر میرسند. در کودکان زیر 2 سال، کشیدگی کم و حرکات محدود ماهیچه موجب بروز اشکالاتی در مکیدن و غذا خوردن و همچنین مشکلات هاضمه دیگری چون یبوست میشود. کودکان نوپا و بزرگتر نیز ممکن است در حرف زدن، یادگیری و انجام کارهای شخصی چون غذا خوردن، لباس پوشیدن و دستشویی رفتن تاخیر زیادی داشته باشند.

سندروم داون به اشکال متفاوتی بر تواناییهای شناختی کودکان تاثیر میگذارد، اما بیشتر آنها دچار عقب افتادگی ذهنی خفیف تا میانه هستند. کودکان مبتلا به دی.اس. میتوانند بیاموزند و در طول زندگی خود قادر به پرورش مهارتهایی هستند. به زبان ساده، آنها با سرعتی متفاوت از دیگران به اهداف خود دست می یابند - و به همین دلیل بسیار مهم است که آنان را کودکان دیگر و حتا کودکان با شرایط مشابه، مقایسه نکنیم - .

این کودکان دارای طیف وسیعی از تواناییها هستند و هیچ راهی وجود ندارد تا در هنگام تولد پیش بینی شود که آنها در چه زمینه ای موفق خواهند بود.

مشکلات طبی مربوط به سندرم داون
در حالی که بعضی کودکان دارای دی.اس. هیچ مشکل خاص سلامتی ندارند، عده ای از آنها دچار انواع مشکلات طبی هستند که نیازمند توجه و رسیدگی خاص است. برای مثال، نیمی از تمام کودکانی که با سندرم داون متولد میشوند دچار نقص قلب مادرزادی بوده و مستعد ابتلا به فشارخون ریوی هستند. این مشکلات توسط کاردیوگرافی اطفال قابل شناسایی هستند و بیشتر آنها با دارو یا جراحی رفع میشوند.

تقریبا نیمی از این کودکان دارای مشکلات شنوایی و بینایی هستند. کاهش شنوایی میتواند به دلیل جمع شدن مایع در گوش میانی یا ناهنجاری ساختمان گوش باشد. مشکلات بینایی معمولا شامل تاربینی (تنبلی چشم)، نزدیک یا دور بینی و افزایش احتمال ابتلا به آب مروارید است. در مورد چنین کودکانی، مراجعه برای سنجش بینایی و شنوایی بسیار ضروری است تا قبل از اینکه هر مشکل احتمالی توانایی صحبت کردن یا مهارتهای دیگر آنها تحت الشعاع قرار دهد، در رفع آن بکوشند.

از دیگر نارساییها معمول در مبتلایان به سندرم داون میتوان به مشکلات غده تیروئید، ناهنجاری روده، مشکلات تنفسی، چاقی، حساسیت بیش از حد به عفونت و شانس فزاینده ابتلا به سرطان خون را نام برد. خوشبختانه بسیاری از این حالات قابل درمان هستند.

افراد مبتلا به سندرم داون می توانند سالها زندگی کنند.

راهنمایی به والدین
اگر شما فرزندی مبتلا به سندرم داون دارید، حتما در ابتدا غرق در احساس شکست، گناه و ترس بوده اید. گفتگو با والدین دیگری که چنین فرزندی دارند میتواند به شما کمک کند تا بر احساسات خود فائق شوید و راه هایی برای مقابله با مشکلات بیابید. عده ای از والدین اعتقاد دارند که هرچه بیشتر در باره این مشکل ژنتیکی بدانند، ترس کمتری از آینده خواهند داشت.

متخصصان توصیه میکنند که این کودکان را از همان بدو تولد به کمک متخصصین نگهداری کنند و هر مرحله از رشد آنها را زیر نظر کارشناسان و با توصیه آنها پیش ببرند. مراجعه به مراکز مخصوص گفتار درمانی، فیزیک درمانی و همچنین استفاده از راهکارهای این موسسات برای داشتن رفتار صحیح با کودک بسیار مهم و سرنوشت ساز است.

هنگامی که کودک شما به سن مدرسه رسید، بستگی به میزان درک و دریافت او و همچنین قابلیتهایی که دارد میتواند به مدرسه کودکان استثنایی و یا به مدرسه معمولی برود. مهم این است که به خاطر احساسات نادرست، کودک را از رفتن به مدرسه باز نداریم. با کارشناسان مشورت کنید و بهترین محل را برای تحصیل کودک خود انتخاب کنید.

امروزه بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم داون به سن مدرسه میرسند و از بسیاری فعالیتهای مناسب سنشان بهره مند هستند. عده کمی از آنها به کالج هم رفته اند. بسیاری از آنها توانسته اند به یک زندگی نیمه مستقل دست یابند و عده دیگری که همچنان در خانه والدین خود زندگی میکنند در حدی هستند که میتوانند شغلی داشته باشند و در اجتماع به موفقیتهایی دست یابند.

منبع :http://www.farya.com/id/1209

چگونگي برخورد با دانش آموزان مبتلا به صرع‌

چگونگي برخورد با دانش آموزان مبتلا به صرع‌ :

بيشتر كودكان مبتلا به صرع از بهره هوشي طبيعي برخوردارند، اما ممكن است برخي از نظر هوشي عقب‌مانده باشند يا اين‌كه از نظر هوشي طبيعي بوده ولي عوارض داروها باعث شل شدن عضلات و چاقي وي شود و او را در عمل كند نمايد، بنابراين نبايد آنها را به انجام كارها و ورزش‌ها و حركات سريع وادار كرد. همچنين نبايد اجازه داد كه وي از جمعيت دور بماند و ساكت بنشيند، بلكه بايد زمينه تحرك وي را فراهم كرد.
والدين يا معلم بايد به دانش‌آموز صرعي آموزش دهند كه دارو را بايد با دوز صحيح و به موقع مصرف كنند و از عوارض آن نگران نباشند و حتي دارو را خودسر قطع نكنند

اين دانش‌آموزان از انجام كارهاي پراسترس و هيجان‌آور و سخت بايد خودداري كنند، چون مي‌تواند باعث بروز صرع شود.
همچنين كم‌خوابي و عدم استراحت كافي نيز مي‌تواند موجب بروز تشنج شود، بنابراين استراحت كافي براي اين قبيل افراد لازم است.
به طور كلي انجام تمامي ورزش‌ها حتي دوچرخه‌سواري، كوهپيمايي، شنا و... با حضور مربي و مطلع كردن او نسبت به بيماري باعث افزايش اعتماد به نفس دانش‌آموزان خواهد شد.  http://www.jamejamonline.ir

ائتلاف ژن ها براي توسعه ي سرطان

ائتلاف ژن ها براي توسعه ي سرطان :

پژوهشگران از کشف ژن هايي در سلول هاي سرطاني خبر مي دهند که با داد و ستد کروموزمهاي با يکديگر دست به ائتلاف زده و زمينه توسعه برخي سرطان ها را فراهم مي کنند.به گزارش مهر، محققان مرکز جامع سرطان دانشگاه ميشيگان موفق به کشف ژنهايي در سلولهاي سرطاني پروستات شده اند که با معاوضه کروموزمهايشان با همديگر همجوشي مي کنند و راه را براي رشد و توسعه برخي سرطانها هموار مي کنند.جهش هاي شناسايي شده تنها در سلولهاي سرطاني ظاهر مي شود و به اعتقاد محققان اين يافته جديد ممکن است به عنوان نشانگري براي تشخيص سرطان يا هدفي براي داروهاي درماني آينده به خدمت گرفته شود. محققان معتقدند اين همجوشي مي تواند عامل راه اندازي مکانيسم سرطان باشد.اين درحالي است که يافته ها حاکي از وجود همجوشيهاي ديگري نيز مي باشد که برخي از آنها منحصر به بيماران خاصي مي شدند.به اعتقاد محققان اين يافته ها بسيار مهم هستند زيرا موجب استفاده سريع تر و کارآمدتر فناوري توالي بندي ژني شده و امکان مطالعه بهتر روند رشد سلولهاي سرطاني را درپي خواهد داشت.پژوهشگران در حال حاضر در حال مطالعه همجوشيهاي ژني هستند که در سرطان پستان، سرطان ريه و تومورهاي سرطاني پوست دخالت دارند.

منبع : جام جم آنلاين

نقش ژنتيك در بروز اختلالات اضطرابي

نقش ژنتيك در بروز اختلالات اضطرابي

جام جم آنلاين: دانشمندان فنلاندي، ژن‌هايي را شناسايي كردند كه مي‌توانند مستعد اختلالات اضطرابي باشند. تحقيق انجام شده تحت نظارت fellow iris hovatta روي ژن‌هاي تاثيرگذار بر رفتار انساني نشان داد برخي ژن‌هاي مورد مطالعه يك ارتباط آماري بين اختلالات اضطرابي خاص را دارد.

 اختلالات اضطرابي داراي انواع مختلفي از جمله اختلال اضطرابي اجتماعي و اختلال اضطرابي عمومي ‌است‌، در اختلال اضطرابي اجتماعي، افراد ترس از اجتماع‌، ترس دائمي ‌شديد و مزمن از ديده شدن و قضاوت توسط ديگران دارند و با كارهاي خودشان حقير و دستپاچه مي‌شوند.
اين ترس ممكن است آنقدر شديد باشد كه با كار يا مدرسه و ديگر فعاليت‌هاي روزانه تداخل كند. حتي اگر فعاليت‌هاي آنها زياد و بدون مسووليت باشد، قادر نيستند بر ترسشان غلبه كنند. افراد با ترس از اجتماع اغلب براي روزها و هفته‌ها پيش از وقوع يك موقعيت وحشتناك نگرانند و ترس از اجتماع مي‌تواند تنها به يك نوع موقعيت محدود شود، از قبيل صحبت كردن در موقعيت‌هاي رسمي ‌يا غيررسمي، ‌اما اين مشكل ممكن است آنقدر گسترده باشد كه افراد علائم را تقريباً هر وقتي در اطراف افراد ديگر هستند، تجربه كنند كه احتمالاً آنها را از رفتن به محل كار يا مدرسه در برخي روزها باز مي‌دارد.
بسياري از افراد با اين بيماري در پيدا كردن و نگه داشتن دوستانشان مشكل دارند. علائم فيزيكي اغلب ترس از اجتماع را همراهي مي‌كنند و شامل سرخ شدن صورت، عرق كردن فراوان، لرزيدن، تهوع و اشكال در صحبت كردن هستند. ترس از اجتماع، حدود 15 ميليون آمريكايي بالغ را مبتلا مي‌كند.
زنان و مردان به ميزان مساوي مبتلا مي‌شوند. اختلال معمولاً در كودكي يا اوايل نوجواني شروع مي‌شود. شواهدي وجود دارد كه فاكتورهاي ژنتيكي درگير هستند. ترس از اجتماع اغلب همراه با ديگر اختلالات اضطرابي يا افسردگي رخ مي‌دهد. سوءمصرف مواد يا وابستگي ممكن است در كساني كه تلاش مي‌كنند با نوشيدن الكل و سوء مصرف مواد «خود درماني»  كنند، ايجاد شود.
نوع ديگري از اختلالات اضطرابي، اختلال اضطرابي عمومي‌ است كه با سطوح غيرطبيعي نروترنسميترها در مغز مرتبط است. افراد مبتلا به اين نوع اختلال هميشه در مورد سلامت‌، مال‌، خانواده يا كار نگران هستند. ترس آنها از سطوح طبيعي اضطراب كه مردم بصورت روزمره تجربه مي‌كنند ، بسيار بيشتر است ‌، برخلاف بقيه اختلالات اضطرابي، افراد مبتلا به اختلال اضطرابي عمومي‌ (GAD) ‌ از موقعيت‌هاي خاصي به عنوان نتيجه اختلال آنها اجتناب نمي‌كنند.
شواهدي وجود دارد كه ژنتيك نقش نسبتاً كمي ‌در GAD دارد. GAD معمولاً با دارو درمان مي‌شود. از آنجايي كه GAD بندرت به تنهايي رخ مي‌دهد، حالات همراه از قبيل اختلال اضطرابي، افسردگي، يا سوء مصرف مواد بايد همراه با آن درمان شوند. 
شيوه‌هاي درماني براي اختلالات اضطرابي شامل داروها‌، رفتار درماني و درمان ادراكي هستند و به كارگيري تكنيك‌هاي تمدد اعصاب‌، تغييرات در شيوه زندگي‌، رژيم سلامت‌، آروماتراپي‌، ورزش و  درمان‌هاي گياهي نيز براي كاهش اضطراب توصيه مي‌شوند.

مهاركننده‌هاي مونو آمينو اكسيداز: مهاركننده‌هاي مونوآمينو اكسيداز قديمي‌ترين دسته ضدافسردگي‌ها هستند. فنلزين معمول‌ترين است كه تجويز مي‌شود و براي درمان اختلال پانيك و ترس از اجتماع به كار مي‌رود. بنزوديازپين‌ها قدرت بالا دارند؛ علائم را بسرعت برطرف مي‌كنند و با عوارض جانبي كمي‌ همراه هستند. گرچه خواب آلودگي مي‌تواند يك مشكل باشد، اما بنزوديازپين‌ها به طور معمول براي دوره‌هاي كوتاه زماني تجويز مي‌شوند و وقتي براي درمان اختلال ترس به كار مي‌روند براي 6 ماه تا يكسال تجويز مي‌شوند.
افرادي كه مشكلاتي با دارو يا سوء مصرف الكل داشته‌اند معمولا نامزدهاي خوبي براي اين داروها نيستند، زيرا ممكن است به اين داروها وابسته شوند. روان درماني نيز شامل گفتگو كردن با يك متخصص سلامت ذهن آموزش شده از قبيل يك روانپزشك‌، روان‌شناس يا جهت يادگيري چگونگي تعامل با مشكلاتي از قبيل اختلالات اضطرابي است. اين درمان‌ها غيراز ناراحتي موقتي از افزايش اضطراب، هيچ عوارض جانبي بدي ندارند.
داروها ممكن است با روان درماني تركيب شود و براي بسياري از مردم اين بهترين انتخاب براي درمان است. عود اضطراب نيز مي‌تواند به طور موثر درمان شود و به همان روش اپيزودهاي ابتدايي كنترل مي‌شوند. مهارت‌هايي كه در تعامل با اپيزود ابتدايي ياد داده شدند مي‌توانند در مواجهه با اضطراب آينده كمك كننده باشند. اگر خانواده تمايل به بي‌اهميت دانستن اختلال داشته باشد يا خواستار بهبود بدون درمان باشد فرد مبتلا رنج خواهد كشيد و داروسازان نقش بسيار سخت و فرصتي استثنايي در ارزيابي اختلالات اضطرابي بيمارانشان و فراهم كردن  توصيه به بيماراني كه داروهاي ضد اضطراب مصرف مي‌كنند دارند.منبع :رقيه نوري- جام جم آنلاين

بیماری کوررنگی

بیماری کوررنگی :                  ۲۶/۸/۸۶

اگرچه اختلال ديد رنگ (کور رنگي) می تواند در اثر بيماری و بصورت اکتسابی حادث گردد ولی  تقريبا در غالب موارد ناشی از يک اختلال توارثی است و در بدو تولد وجود دارد. اين اختلال ژنتيکی چون غالبا وابسته به کروموزمهای جنسی است، در نتيجه ميزان بروز آن در زن و مرد متفاوت می باشد.  در خانواده فرد کور رنگ، افراد مونث معمولا بدون علامت هستند ولی می توانند حامل کروموزم معيوب باشند و به نسلهای بعدی آن را انتقال دهند. اما افراد مذکر علائم بيماری را نشان می دهند. در جامعه حدود ۸ درصد افراد مذکر و ۵/۰ درصد افراد مونث اختلال ديد رنگ دارند.

در شبکيه چشم انسان دو نوع سلول حساسه بنام سلولهای استوانه ای و سلولهای مخروطی وجود دارد. اين سلولها انرژی نورانی را تبديل به انرژی الکتريکی می کنند و آن را از طريق عصب بينايی به مغز مخابره می نمايند. سلولهای مخروطی هستند که در درک رنگها نقش بازی می کنند. سه نوع مختلف از سلولهای مخروطی وجود دارد که هر کدام از آنها به يک نوع رنگ اصلی (قرمز، سبز، و آبی) پاسخ می دهد. در يک فرد طبيعی هر سه نوع سلول مخروطی فعال هستند و بنابراين يک فرد طبيعی قادر به درک  هر سه نوع رنگ قرمز، سبز، و آبی و طبعا طيف کامل رنگها خواهد بود. 

در افرادی که اختلال ديد رنگ دارند، حداقل يک نوع از اين سه نوع سلول مخروطی، بصورت ناقص يا کامل کارايی نداشته و در نتيجه اين افراد در تشخيص بعضی از رنگها دچار مشکل می گردند.

برای سادگی درک مطلب، می توان چنين در نظر گرفت که تمام افرادی که اختلال ديد رنگ دارند به نوعی در تشخيص قسمت قرمز و يا سبز طيف رنگی اشکال دارند، چرا که افرادی که در ناحيه آبی طيف مشکل دارند، بسيار نادر هستند.

تشخيص اختلال ديد رنگ يا کور رنگی از طريق انجام تست های مختلف ميسر می باشد. از آنجايی که اينگونه اختلالات ديد رنگ عمدتا ارثی می باشند، درمان اساسی برای آن وجود ندارد، اما چند نکته را بايد در نظر داشت:

• اين افراد از بقيه جهات کاملا سالم هستند و معمولا در زندگی روزمره و عادی هيچگاه دچار مشکل نمی گردند.

• خيلی از افراد تصور می کنند که کسی کور رنگی دارد همه چيز را سياه و سفید می بيند در حالی که اين تصور غلطی است (بيماری که کوری رنگی هر سه نوع رنگ را باهم داشته باشد بسيار بسيار نادر است).

• اين افراد معمولا در ناميدن رنگهای اصلی در اجسامی که ذاتا با يک رنگ خاص  هستند اشتباه نمی کنند. فقط بعضی مواقع در افتراق سبز از قرمز يا قرمز از مشکی در کنار يکديگر اشتباه می کنند. بعنوان مثال فردی با کور رنگی کامل ممکن  است جوراب سبز را با نوع قرمز آن اشتباه کند، يا کراوات قرمز را جای کراوات مشکی در مراسم عزاداری استفاده کند.  

• بعضی از اين افراد ممکن است هيچگاه به مشکل اختلال ديد رنگ خود پی نبرند.

• بسياری از افرادی که مشکل ديد رنگ دارند فقط هنگامی متوجه آن شده اند که به نحوی مورد آزمايش ديد رنگ قرار گرفته اند مثلا برای معاينات استخدامی در نيروهای نظامی،انتظامی، يا خلبانی.

• همچنين بايد در نظر داشته باشيم که اين افراد نقص ديد رنگ خود را بخوبی جبران می کنند به نحوی که حتی در مواردی جزئياتی را می توانند ببينند که افراد با ديد رنگ طبيعی ممکن است به آن توجه نکنند، چرا که اين افراد بيشتر به شکل اجسام توجه دارند تا به رنگ آنها.   

• استفاده از بعضی از فيلترها، عينکها، يا کنتاکت لنزهای رنگی مثلا فيلتر قرمز تا حدی می تواند مشکل اين افراد را در تشخيص بعضی از رنگهای نزديک به هم حل کند.

• برای دیدن چند نمونه تست ديد رنگ اینجا را  را کلیک کنید . 

ارتباط ژن ها با احساس خشم و نفرت

ارتباط ژن ها با احساس خشم و نفرت :                       ۲۴/۱۲/۸۵

جام جم آنلاين: نتايج يك مطالعه جديد نشان مي دهد يك واريته ژني در برخي زنان باعث مي شود آنها خشمگين تر و كينه جو باشند كه بالقوه باعث مشكلاتي مانند بيماري هاي قلبي مي شود.
به گزارش هلث دي اين مطالعه كه ژن هايي را كه مغز را تحت تاثير قرار مي دهند مورد بررسي قرار داده است هنوز در مراحل اوليه قرار دارد. اما به گفته سرپرست اين تحقيق نتايج به دانشمندان كمك خواهد كرد تا بهتر دريابند چگونه ژنتيك ، هيجانات و سلامت در زنان و مردان با هم ارتباط دارند.
محققان در تلاشند قطعات يك پازل هزار قطعه اي را در زمينه بيماري قلبي كنار هم قرار دهند. اين تحقيق يكي از اجزاء اين پازل را مشخص كرده مبني بر اينكه خشم و حالت تهاجمي تا حدي ژنتيكي است.
بر اين اساس محققان دريافته اند كه احتمال وجود ژن هايي كه بر گيرنده هاي سروتونين روي سلولهاي مغزي تاثير مي گذارند عصباني ترين زنان بيشتر است. درواقع اين ژن پروتئين مهمي را مي سازد كه به ارتباط سلولهاي عصبي با هم كمك ميكند.
مطالعات ديگر نشان داده اند هيجانات انسان تحت تاثير ژن ها يي قرار دارند كه ساير جنبه هاي پردازش سروتونين مغز را كنترل مي كنند.
عملكرد سروتونين در مغز اثرات زيادي در مردان و زنان دارد.
اين ماده نقش مهمي در خواب ، حالت هيجاني و سلامت فيزيكي بدن ايفا مي كند. يك متخصص عصب شناسي از سنديگو به نام دكتر جيمز گريسوليا مي گويد اكثر زنان و مرداني كه به علت اضطراب ، افسردگي يا مشكلاتي مانند بي خوابي ، سرگيجه ، يا كاهش حافظه مراجعه مي كنند به بازدارنده هاي بازجذب انتخابي سروتونين (SSRIs) پاسخ مي دهند.
اما محققان مي خواهند بدانند آيا يك درمان ژنتيكي (حتي شايد يك قرص) مي تواند از اين خشم و عصبانيت زنان و مردان بكاهد.
محل اين ژن روي كروموزوم x است بنابراين مردان يك ژن و زنان كه داراي دو كروموزوم x هستند دو كپي از اين ژن را دارند. به گفته محققان افزايش سطوح خشم و نفرت با واريته هاي ژنتيكي ارتباط دارد كه ممكن است در ايجاد برخي بيماري هاي مزمن نقش داشته باشند.
به طور كلي شناخت نقش ژن ها در رفتار و شخصيت در مراحل اوليه قرار دارند و تصوير واقعي احتمالا منعكس كننده شبكه اي از عوامل ژنتيكي و فاكتورهاي محيطي همراه با جنسيت ، سن و ساير عوامل خواهد بود.

نقشه برداري از ژن هاي عامل ديابت نوع دو

نقشه برداري از ژن هاي عامل ديابت نوع دو  :         ۲۳/۱۱/۸۵

به نقل از جام جم آنلاين: دانشمندان مي گويند به نقشه ژنتيكي مهمترين ژن هايي كه افراد را مستعد ابتلا به ديابت نوع دو مي كنند دست يافته اند.
يافته هاي فوق تا 70 درصد عوامل ژنتيكي موثر در اين اختلال را شرح مي دهد.
تاريخچه خانوادگي و چاقي نيز از عوامل مهم موثر در ابتلا به ديابت نوع دو هستند.
به گزارش BBC ، محققان امپريال كالج لندن به كمك همكاران كانادايي شان چهار نقطه را بر روي نقشه ژنتيكي مربوط به احتمال ابتلا به ديابت يافتند.
يكي از جهش هاي ژنتيكي كه آنها پس از اسكن چهار صد هزار جهش مشخص كردند به ميزان قابل ملاحظه اي علت ايجاد ديابت نوع دوم را شرح مي دهد.
جهش فوق در يك ناقل خاص عنصر روي كه در تنظيم ترشح انسولين دخالت دارد تحت عنوان SLC30A8 مشاهده شد. محققان مي گويند با ترميم اين ناقل احتمال دارد درمان برخي انواع ديابت ميسر شود. آنها با يافتن چهار ناحيه مسئول با ارزيابي آرايش ژنتيكي 5000 نفر ديگر مبتلا به ديابت نوع دو و داراي سابقه خانوادگي اين بيماري يافته ها را مورد تاييد قرار دادند.
به گفته پرفسور فيليپ فروگل از امپريال كالج لندن يافته هاي فوق به اين معني است كه مي توان تست ژنتيكي مناسبي را براي پيش بيني احتمال ابتلا به اين نوع ديابت ايجاد كرد.

امید تازه در تشخیص ناهنجاری های ژنتیکی جنین

امید تازه در تشخیص ناهنجاری های ژنتیکی جنین :   ۱۳/۱۱/۸۵

جام جم آنلاين: دانشمندان می گویند تلاش آنان برای استفاده از یک آزمایش خون غیر تهاجمی جهت تشخیص ناهنجاری های ژنتیکی مانند سندرم داون در جنین به نتیجه رسیده است.
تست های غیر تهاجمی موجود مانند اولترا سوند محدودیت هایی دارند و آزمایشات تهاجمی برای بارداری خطرناکند.
تکنیک جدید بر اساس بررسی نمونه های DNA جنینی تنوعات کوچک در توالی ماده ژنتیکی موجود در خون مادر است.
توانایی تشخیص ناهنجاری های ژنتیکی در مراحل اولیه نه تنها بهوالدین این شانس رامی دهد در باره ادامه بارداری تصمیم بگیرند ، بلکه پزشک را از نیاز به کنترل دقیق جنین تا زمان تولد مطلع می سازد. مدتی است ارزیابی DNA جنین از نمونه خون مادر میسر شده اما محدودیت هایی دارد زیرا تنها مقدار کمی از DNA به جریان خون مادر راه می یابد.
به گفته محققان آزمایش جدید راه جدیدی برای غربال گری های دوران جنینی خواهد بود.

بيماري پي كي يو را جدي بگيريد

بيماري پي كي يو را جدي بگيريد :           ۱۷/۸/۸۵

رئيس اداره پيشگيري‌از معلوليت هاي سازمان بهزيستي گفت: سالانه دركشور 150 تا 200 نوزاد مبتلا به پي كي يو متولد مي‌شود .

دكتر زهرا نوع پرست با بيان اينكه متوسط طول عمر اين بيماران 25 سال است افزود: 5 هزار بيمار مبتلا در كشور وجود دارد.
اين متخصص كودكان با اشاره به عوارض دريافت مواد غذايي عادي در اين بيماران گفت:اگر بيماري پي كي يو دير تشخيص داده شودو رژيم خاص آن رعايت نشود ماهانه حدود 5 درصد از ضريب هوشي آنها كاهش مييابد.
دكتر نوع پرست‌, بروز اين بيماري را بيشتر در ازدواج هاي فاميلي دانست و به همه خانواده ها توصيه كرد پيش از بچه دارشدن مشاوره ژنتيك انجام دهند.
دكتر نوع پرست تاخير در روند رشد وتكامل طبيعي را از علايم اين بيماري ناميد و گفت:اين بيماري بويي شبيه موش مرده مي‌دهد و بايد پزشكان به محض مشاهده چنين علايمي رژيم غذايي خاصي را به افراد توصيه كنند .www.iribnews.ir

دانشمندان ژن حافظه را كشف كردند

دانشمندان ژن حافظه را كشف كردند :                            ۳/۸/۸۵                   

جام‌جم آنلاين: محققان امريكايي در يك مطالعه بين‌المللي ژني به نام كيبرا را شناسايي كرده‌اند كه با عملكرد حافظه انسان ارتباط دارد.
به گزارش ساينس ديلي، اين محققان مي‌گويند براساس يافته‌هاي فوق و شناخت نحوه عملكرد حافظه در سطح ملكولي مي‌توان داروهاي جديدي جهت درمان بيماري‌هايي كه بر حافظه تاثير مي‌گذارند مانند آلزايمر و پاركينسون ، توليد كرد.
اين گروه ، پانصد هزار ماركر DNA را به طور همزمان آناليز كرده نقشه ژنتيكي مربوطه را براي شركت‌كنندگان در مطالعه حافظه تهيه كردند.
محققان در جستجوي مدل‌هاي ژنتيكي كه همواره در يك گروه وجود داشت و در گروه ديگر نبود ، با مقايسه نقشه ژنتيكي افراد داراي حافظه خوب با گروه داراي حافظه ضعيف، ژن كيبرا را يافتند.

هانتینگتون

بيماري هانتينگتون :

 

   اين بيماري به خاطر تحقيقات يك پزشك آمريكايي  به نام « جرج هانتينگتون » چنين نامگذاري شده است .اين پزشك بيماري را به دليل حركات نا هماهنگ و عجيب بيمار ، « كره » ناميد .علائم بيماري به علت تخريب نرون هاي جسم مخطط به وجود مي آيد . ژن اين بيماري به دنبال تلاش هماهنگ 58 دانشمند از سراسر دنيا در سال 1993شناسايي شد و « هانتينگتين » نامگذاري شد .اين ژن در يك انتهاي كروموزوم 4 قرار دارد و در حالت عادي 9 تا 35 تكرار از توالي  CAG  را دارد .ولي در خانواده هاي مبتلا به بيماري ، اين ژن حاوي 40 تا 60تكرار از اين توالي است . در صورت فعال شدن اين ژن پروتئيني ساخته مي شود كه داراي ناحيه ي وسيعي از آمينو اسيد گلوتامين است .اين ناحيه باعث ناتواني پروتئين در انجام فعاليت هاي عادي خود مي شود .

   داروهايي كه تاكنون براي درمان بيماري استفاده شده اند ، تنها سبب بهبودي برخي علائم مي شوند و در عوض علائم ديگر را تشديد مي كنند .داروهاي آرام بخش براي كنترل حركات غير ارادي بيمار ، باعث كاهش سطح دوپامين مغز شده و افزايش افسردگي را به دنبال دارند . پيش بيني مي شود در آينده ، درمان هاي دارويي بر يافتن داروهايي متمركز خواهد شد كه بتواند جلوي سمي بودن پروتئين جهش يافته را بگيرند و آثار مفيد پروتئين سالم را نيز داشته باشند .      

                                                          

جهش ژنی می تواند دختر را به پسر تبدیل کند

جهش ژنی می تواند دختر را به پسر تبدیل کند

یک تغییر ژنتیکی که بیضه را تولید کند یافت شده است :

  چگونه افرادی با دو کروموزوم X می توانند مرد باشند؟ اکنون یک ژن کشف شده است که در اثر جهش دختر را به پسر تبدیل می کند. در انسان تقریبا تمام مردها دو کروموزوم متفاوت دارند (XY) و زنان XX هستند. ولی بعضی استثنائات (خیلی نادر) در این قانون وجود دارند.

به گزارش پایگاه زیست شناسی ایران به نقل از نیچر این بازگشت زن به مرد تقریبا همیشه در اثر فعالیت ژنی موسوم به SRY که معمولا بر روی کروموزوم Y  حمل می گردد ، رخ می دهد، که بطور تصادفی می تواند در انتهای کروموزوم X که از پدر به ارث می رسد ، منتقل شود.

ژن های دیگری که تعادلی جنسی را بهم می زنند یافت شده اند که منجر به ظهور صفات حد واسط جنسی می شوند. ولی در بیشتر مواردی که فرد XX و بدون Y از نظر آناتومیکی کاملا مرد است ، ژن SRY دخیل است. بدین خاطر مدتها ست این ژن بنام ژنی که مرد بودن را تعریف می کند ، خوانده می شود.

ولی اکنون در مقاله ای که در نشریه نیچر-ژنتیک منتشر شده است ، محققین دانشگاه پاویا در ایتالیا ژن دیگری را یافته اند که برای این فرایند بسیار حائز اهمیت است.

این تیم تحقیقاتی خانواده ای را مطالعه کرد که در آن چهار برادر XX بودند ولی هیچیک دارای ژن SRY نبودند. در این مقاله آمده است که این برادر ها جهشی را بر روی ژنی موسوم به RSPO1 متحمل شده اند. ظاهرا جنسیت در انسان بوسیله مجموعه ای از ژن ها کنترل می شود. در مرد ژنی بنام SOX9 در اثر ژن SRY روشن شده و نمو بیضه را سبب می گردد. اکنون محققین پیشنهاد می کنند که در زن ها ژن SOX9 بوسیله ژن RSPO1 خاموش شده و تخمدان شکل می گیرد. در این برادر ها ظاهرا  موتاسیون در ژن RSPO1 باعث شده است که نقش خاموش کننده خود را ایفا ننموده و روشن ماندن ژن SOX9 نمو مرد را عهده دار بوده است.

این محققین می گویند آنچه موجب سرکوب شدن "مرد بودن" و القای "زن بودن" می گردد ، یک روند فعال است. RSPO1 نقش کلیدی را در این فرآیند ایفا می کند. شناسایی این ژن به اندازه شناسایی SRY حائز اهمیت است. 

RSPO1 پروتئینی را کد می کند که در مسیر تولید اندام های جنسی نقش کلیدی دارد. مطالعات نشان می دهد که مردهای این خانواده دارای ناهنجاری های پوستی بوده می تواند در آینده تبدیل به سرطان پوست در آنها شود.

این محققین در برنامه بعدی خود در نظر دارند تا تاثیر خارج شدن ژن RSPO1 را از موش ، بررسی نمایند.

منبع : http://www.iranbiology.ir/news/